中国人口健康基因检测科学社会工程
国家科技部（2005BA711A008）重大科技专项
工程背景
近20年来我国疾病谱发生了重大变化，对重大疾病进行个性化评估，对易感人群进行干预，医学向个体化防治转变，从而提高人们的生活质量，减少劳动力和医疗资源的损失，既是当务之急，也是发展的必然趋势。
分子流行病学和人类基因组流行病学的研究成果已经使在基因层面上为人类健康提供个性化保健服务成为可能。
人类基因组计划的实施和分子生物技术的发展，已经形成了可用于产业化和社会化服务成熟的检测技术和设备。
生物基因领域众多基因和疾病及基因和健康间的科学发现和成果亟待转化为现实生产力，服务于社会大众。
企业参与科技创新，与科技界联手，实现科技成果的转化，共同为国民经济的发展做贡献，已经成为全社会的共识。
工程目的
适应我国社会发展，特别是人民保健和疾病预防的需求，开发、集成和应用生物基因领域已有的科学成果，将科学成果转化为现实生产力，使其进入我国国民经济的主战场，从整体上提高我国人口的健康和保健水平。
验证和完善实验室科研成果，并为我国生命科学的深化研究，积聚巨量数据库和大群体样本库，搭建新的技术平台和支撑系统。
探索生物基因领域科学成果服务社会的模式、建立基因检测技术标准和社会化服务体系的服务规范，引导有关伦理、法律和社会问题的研究。
工程内容
筛查、认证已有研究成果，确定可提供检测的疾病易感基因位点，建立检测标准；
组织相关基因检测技术及终端系统的产业化；
建立检测数据传输网络；
建设中国复杂人群基因-环境数据库；
建立社会化检测网及统一服务体系；
开展伦理、法律研究及面向公众的知识传播；
深化基因功能研究，持续提供新的检测位点和方法。
工程目标
第一期认证、提供可用于健康检测的不少于50种疾病的易感基因位点并逐年增加；
建立1000个授权检测站；
达到年检测3000万人次的检测服务能力；
建立"中国复杂人群基因-环境数据库"；
实现包括检测服务与产品销售总收入超过100亿元的健康产业规模；
为社会提供数以万计的就业机会。
基础和优势
我国在生物基因领域和世界先进水平差距不大，有些方面甚至居于领先地位；我国有像国家复旦、中科院研究所等一批一流的科研机构，有一批优秀的科学技术工作者和学科带头人。这是本工程得以实施的科学基础和技术保障；
我国人口众多，国民经济持续飞速发展，人民生活水平不断提高，使大众对提高健康水平和保健的有效性的需求不断增加。这是本工程得以实施的市场保障；
国家为推动科技成果的转化，为鼓励企业参与科技创新的一系列举措是本工程得以实施的政策保障；
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心的保健专业机构的参与是本工程得以实施的行业规范保障；
众多企业愿以自己的资金、资源和经营经验参与本工程是本工程得以实施的社会化运营保障。
经济效益
本工程的启动实施有望成为一个新的经济增长点，创造一个总产出数以百亿元计的新兴产业；
社会效益
本工程致力于改善大众的生活质量和健康水平，在宏观上将大大减少我国劳动生产力和医疗资源的损失，缓和国家医疗资源紧缺的压力，是落实以人为本、可持续发展的科学发展观的重要举措。
科技效益
本工程完成后所建立的"中国复杂人群基因-环境数据库”对提高我国在相关领域的国际竞争力有重要意义。
项目经费预算和来源
本项目总投入估算为11.8亿元，其中：10.8亿元由参与本项目的企业自筹投入，主要用于服务网点建设、产业化、人员培训和推广、“基因-环境数据库”的数据和样本采集以及对部分被测对象的环境因素和健康状况进行追踪随访等；
申请国家拨款1亿元。2200万元用于支持“中国复杂人群基因环境数据库”的软硬件建设、社会伦理和法律等重大问题的研究；7800万元由生物医学领域的科研机构和单位使用，用于对其提出和发现的易感基因位点进行公共认证的费用。项目意义本项目是把最新科技成果服务于全社会，从整体上提高全民健康水平和保健水平的重要实践。
本项目是把最新科技成果转化为现实生产力，使其进入国民经济主战场的有益尝试。
本项目是运用新经济模式解决科学社会复杂系统问题的宝贵探索。
本项目是国务院倡导的“企业是科技创新的主体”精神的具体体现。
中华人民共和国科技部
2005年7月11日
基因检测
